Cos’è?
La Sindrome di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei venti anni. Spesso viene trasmessa in forma autosomica recessiva (entrambi i genitori presentano il difetto genetico), ma sono stati descritti anche casi di forme autosomiche dominanti (un genitore trasmette il difetto del Dna).

Da cosa è causata?
La sindrome è causata da una mutazione di un gene, che comporta l’accumulo di materiale di scarto (simile alla lipofuscina) nell’epitelio pigmentato della retina (strato esterno). Questo materiale è originato dalla degradazione di sostanze presenti nei coni e nei bastoncelli, i fotorecettori retinici.

Quali sono i suoi sintomi?
I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della vista (spesso in forma grave), che inizia durante l’adolescenza o comunque in giovane età. Inoltre, i pazienti possono lamentare disturbi nella percezione dei colori , scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo) e fotofobia (intolleranza alla luce).

Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si possono osservare caratteristiche alterazioni della macula (zona centrale della retina); tuttavia ciò deve essere confermato dalla fluorangiografia. Al contrario gli esami elettrofunzionali (ERG, EOG, PEV) non sono in questo caso importanti per la diagnosi, in quanto non presentano alterazioni caratteristiche.

Ci sono malattie sistemiche associate alla Stargardt?
No, non sono stati descritti casi di altre malattie sistemiche associate alla sindrome di Stargardt.

Che terapie sono disponibili?
Al momento non ci sono terapie efficaci nel bloccare la progressione del danno o per poter guarire dal danno precedente. Tuttavia, è di grande aiuto l’utilizzo di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo.

Scheda a cura della IAPB Italia