Il Glaucoma congenito infantile è molto raro: ha una prevalenza di 1/10.000 ed è responsabile dello 0,01–0,04% dei casi di cecità totale.

La causa è una malformazione che rende difficoltoso il deflusso dell’umor acqueo interno al bulbo oculare, con relativo aumento della pressione intraoculare e progressiva conseguente atrofia del nervo ottico.

Nei primi 18 mesi di vita, quando il tessuto collagene corneale e della sclera risulta ancora elastico, una pressione intraoculare elevata può deformare la cornea, distendere la sclera e determinare un aumento complessivo delle dimensioni oculari (megalocornea).

Proprio la presenza di megalocornea, seguita da aumentata lacrimazione, fotofobia che spesso spinge i piccoli pazienti a nascondere il viso nei cuscini per evitare i raggi luminosi, frequenti ammiccamenti e lo stropiccio delle palpebre, devono far sospettare il glaucoma congenito.

La diagnosi
Per confermare l’eventuale glaucoma infantile ci si deve rivolgere a strutture specialistiche che mediante particolari esami strumentali possono verificare la presenza della patologia.

Data l’insorgenza precocissima, le indagini diagnostiche devono quasi sempre svolgersi in anestesia generale, perché altrimenti è impossibile visitare i bulbi oculari e nervo ottico del neonato. Se la diagnosi è tempestiva è possibile intervenire prima che il nervo ottico sia danneggiato in modo irreversibile. In alcuni casi è sufficiente un intervento farmacologico, ma molto spesso è l’intervento chirurgico ad essere risolutivo.

Il gene sotto osservazione
Il gene responsabile CYP1B1 si trova sul cromosoma 2 ed è stato identificato nel 1995: la patologia ad esso associata viene trasmessa in forma autosomica recessiva, cioè si manifesta solo se il bambino ha ereditato la mutazione genetica da entrambi i genitori, e appare comunque come una forma isolata e non familiare. In particolare sembra che il gene sia coinvolto nel metabolismo di sostanze (probabilmente steroidi) attive nella differenziazione e crescita dell’occhio, nella regolazione della trasparenza corneale e della secrezione dell’umor acqueo, il che spiegherebbe l’offuscamento della cornea e l’aumento della pressione intraoculare: i due maggiori criteri diagnostici per il glaucoma infantile.

Grazie alla collaborazione dei clinici della Società Oftalmologica Italiana e della Società Italiana di Oculisti Pediatri è stato avviato nel 2003, presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Niguarda a Milano, uno studio su piccoli pazienti. Ad oggi la casistica raccolta conta più di 130 neonati, per la maggior parte afferenti alla Struttura di Oculistica Pediatrica dell’Ospedale Niguarda, sui quali è stata eseguita diagnosi molecolare mediante sequenziamento del DNA. Nel 39% dei soggetti affetti, con manifestazione del glaucoma quasi sempre fin dai primi mesi di vita, si è individuato il difetto genetico ereditato dai genitori, in alcuni casi ciò ha permesso di eseguire anche una diagnosi prenatale, o di smascherare la presenza nei familiari di forme più lievi non clinicamente diagnosticate.

Elisabetta Lucchesini