Cos’è?
La malattia di Best è una patologia ereditaria della retina. Viene trasmessa in forma autosomica dominante (un genitore trasmette il difetto genetico al figlio o alla figlia).

Da cosa è causata?
La malattia è causata da una mutazione di un gene (chiamato VMD2, localizzato sul cromosoma 11q13) che regola il trasporto di acidi grassi polinsaturi nella retina e comporta l’accumulo di lipofuscina nell’epitelio pigmentato.

Quali sono i suoi sintomi?
I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della vista generalmente in forma lieve, con una progressione lenta. I pazienti riferiscono disturbi maggiori nelle visione da vicino, a cui si possono accompagnare la distorsione dell’immagine e gli scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo).

Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si possono osservare caratteristiche alterazioni della macula (zona centrale della retina) che compaiono già dall’infanzia e adolescenza, con la presenza di una lesione tipica (detta vitelliforme) che, col passare degli anni, può evolvere in altri stadi associandosi alla riduzione della vista; la fluorangiografia può essere di aiuto nella diagnosi. Tuttavia, l’esame fondamentale per accertare la malattia è l’elettro-oculogramma (EOG) che si presenta alterato in associazione ad un elettroretinogramma (ERG) normale.

Ci sono altre malattie sistemiche associate alla malattia di Best?
No, non sono stati descritti casi di altre malattie associati alla malattia di Best.

Che terapie sono disponibili?
Al momento non ci sono terapie efficaci nel bloccare la progressione del danno o per poter guarire dal danno precedente. Nei casi in cui l’evoluzione della lesione maculare determina l’insorgenza di neovascolarizzazioni si possono eseguire dei trattamenti laser per il controllo delle stesse. Può essere importante l’uso di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo.

Scheda a cura della IAPB Italia.