Per microftalmia si intende una malformazione che rende uno od entrambi gli occhi più piccoli del normale sebbene possano risultare strutturati in maniera normale.

La visione di solito è bassa.

Di microftalmia ne esistono di diverse tipologie: può essere associata a coloboma, con ereditarietà autosomica dominante o recessiva, con cisti colobomatose ed infine quella si possono presentare altre malformazioni all’occhio nonché in altre parti del corpo.