Sindrome di Stargardt

 

Cos’è?
La Sindrome di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei venti anni. Spesso viene trasmessa in forma autosomica recessiva (entrambi i genitori presentano il difetto genetico), ma sono stati descritti anche casi di forme autosomiche dominanti (un genitore trasmette il difetto del Dna).

 

 

 

Da cosa è causata?
La sindrome è causata da una mutazione di un gene, che comporta l’accumulo di materiale di scarto (simile alla lipofuscina) nell’epitelio pigmentato della retina (strato esterno). Questo materiale è originato dalla degradazione di sostanze presenti nei coni e nei bastoncelli, i fotorecettori retinici.

Quali sono i suoi sintomi?
I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della vista (spesso in forma grave), che inizia durante l’adolescenza o comunque in giovane età. Inoltre, i pazienti possono lamentare disturbi nella percezione dei colori , scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo) e fotofobia (intolleranza alla luce).

Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si possono osservare caratteristiche alterazioni della macula (zona centrale della retina); tuttavia ciò deve essere confermato dalla fluorangiografia. Al contrario gli esami elettrofunzionali (ERG, EOG, PEV) non sono in questo caso importanti per la diagnosi, in quanto non presentano alterazioni caratteristiche.

Ci sono malattie sistemiche associate alla Stargardt?
No, non sono stati descritti casi di altre malattie sistemiche associate alla sindrome di Stargardt.

Che terapie sono disponibili?
Al momento non ci sono terapie efficaci nel bloccare la progressione del danno o per poter guarire dal danno precedente. Tuttavia, è di grande aiuto l’utilizzo di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo.

 

Scheda a cura della IAPB Italia

 

 
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  • Il cross-linking nel cheratocono migliora l'acuità visiva e riduce la miopia e l'astigmatismo

     

    Br J Ophthalmol. 2013; 97 (4) :433-437.

     

    • 31 mag 2013

    Secondo un recente studio, il cross-linking corneale arresta la progressione del cheratocono per almeno 4 anni.

    I ricercatori hanno analizzato 30 pazienti con cheratocono lieve o moderato sottoposti, in un periodo variabile fra 4 e 6 anni prima, in un solo occhio, a cross-linking del collagene corneale con riboflavina e raggi UV-A. L'età media dei pazienti al tempo in cui si erano sottoposti al trattamento era di 26,3 anni; l'intervallo medio tra il cross-linking e la valutazione clinica è stato di 53,3 mesi.

    Nei casi esaminati, dopo 4-6 anni dall'intervento, il difetto refrattivo (la miopia e l'astigmatismo) e l'acuità visiva per lontano sono migliorati in maniera significativa; i valori topografici di curvatura corneale e gli altri indici correlati, che sono elevati in casi di cheratocono, sono risultati notevolmente diminuiti.

    Lo spessore corneale centrale, che nel cheratocono si riduce sensibilmente, è risultato aumentato dopo il trattamento di cross-linking.

    In nessun occhio trattato si è riscontrata una progressione del cheratocono e nessun soggetto esaminato ha perso più di un decimo di acuità visiva. Infine, valutando gli occhi non trattati dei 30 casi esaminati, si è notato che in 7 occhi si è avuta una progressione del cheratocono.



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