Sindrome di Stargardt

 

Cos’è?
La Sindrome di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei venti anni. Spesso viene trasmessa in forma autosomica recessiva (entrambi i genitori presentano il difetto genetico), ma sono stati descritti anche casi di forme autosomiche dominanti (un genitore trasmette il difetto del Dna).

 

 

 

Da cosa è causata?
La sindrome è causata da una mutazione di un gene, che comporta l’accumulo di materiale di scarto (simile alla lipofuscina) nell’epitelio pigmentato della retina (strato esterno). Questo materiale è originato dalla degradazione di sostanze presenti nei coni e nei bastoncelli, i fotorecettori retinici.

Quali sono i suoi sintomi?
I sintomi consistono soprattutto nella riduzione della vista (spesso in forma grave), che inizia durante l’adolescenza o comunque in giovane età. Inoltre, i pazienti possono lamentare disturbi nella percezione dei colori , scotomi centrali (macchie nere nel campo visivo) e fotofobia (intolleranza alla luce).

Come si effettua la diagnosi?
La diagnosi viene effettuata con l’esame del fondo oculare: si possono osservare caratteristiche alterazioni della macula (zona centrale della retina); tuttavia ciò deve essere confermato dalla fluorangiografia. Al contrario gli esami elettrofunzionali (ERG, EOG, PEV) non sono in questo caso importanti per la diagnosi, in quanto non presentano alterazioni caratteristiche.

Ci sono malattie sistemiche associate alla Stargardt?
No, non sono stati descritti casi di altre malattie sistemiche associate alla sindrome di Stargardt.

Che terapie sono disponibili?
Al momento non ci sono terapie efficaci nel bloccare la progressione del danno o per poter guarire dal danno precedente. Tuttavia, è di grande aiuto l’utilizzo di ausili per ipovedenti che permettono di sfruttare al meglio il residuo visivo.

 

Scheda a cura della IAPB Italia

 

 
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  • Il trattamento della presbiopia con la 'visione mista' determina risultati efficaci

    • 20 maggio 2013

    MILANO - La "visione mista" ottenuta con il laser risolve efficacemente il problema della presbiopia sia in pazienti miopi che in pazienti ipermetropi.

    La Presbyond (Carl Zeiss Meditec) è una via di mezzo fra la micro-monovisione ed il trattamento standard bilaterale che aumenta la profondità di campo mediante la realizzazione di un'aberrazione sferica.

    Viene trattato l'occhio dominante per vedere da lontano e l'occhio non dominante viene lasciato leggermente miope per vedere da vicino, lasciando circa una diottria e mezzo di miopia. Inoltre, viene aumentata la profondità di campo di ciascun occhio con una ablazione ottimizzata dal fronte d'onda per aumentare l'aberrazione sferica e creare un gradiente del potere di refrazione costante per tutta la zona ottica.

     

    Ciò crea una 'fusione' naturale delle immagini provenienti dai due occhi. La visione mista, infatti, è un approccio bilaterale che, contrariamente alla monovisione convenzionale, è ben accettata e richiede davvero poco tempo per il neuroadattamento.

    I risultati del trattamento Presbyond in due gruppi rispettivamente di 18 e 23 presbiti miopi e presbiti ipermetropi sono i seguenti: in entrambi i gruppi, il 100% dei pazienti ha raggiunto la visione monoculare per vicino di almeno J2. Il valore massimo di J1 è stato ottenuto dall'89% dei miopi e dal 73% degli ipermetropi. In visione binoculare, il 61% del gruppo di pazienti miopi ed il 74% del gruppo di pazienti ipermetropi ha ottenuto i 10/10 da lontano ed ha letto l'ultima riga dell'ottotipo per vicino (J1).

    I risultati sono rimasti stabili nel tempo, con solo una lieve regressione nel gruppo degli ipermetropi a distanza di un anno dal trattamento.

    Liberatoria: Il sottoscritto non ha interessi finanziari con la Zeiss Meditec.

     

    Antonio Pascotto



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