Glaucoma infantile congenito

 


Il Glaucoma congenito infantile è molto raro: ha una prevalenza di 1/10.000 ed è responsabile dello 0,01–0,04% dei casi di cecità totale. 

La causa è una malformazione che rende difficoltoso il deflusso dell’umor acqueo interno al bulbo oculare, con relativo aumento della pressione intraoculare e progressiva conseguente atrofia del nervo ottico. 

Nei primi 18 mesi di vita, quando il tessuto collagene corneale e della sclera risulta ancora elastico, una pressione intraoculare elevata può deformare la cornea, distendere la sclera e determinare un aumento complessivo delle dimensioni oculari (megalocornea). 

Proprio la presenza di megalocornea, seguita da aumentata lacrimazione, fotofobia che spesso spinge i piccoli pazienti a nascondere il viso nei cuscini per evitare i raggi luminosi, frequenti ammiccamenti e lo stropiccio delle palpebre, devono far sospettare il glaucoma congenito. 



La diagnosi 
Per confermare l’eventuale glaucoma infantile ci si deve rivolgere a strutture specialistiche che mediante particolari esami strumentali possono verificare la presenza della patologia.

Data l’insorgenza precocissima, le indagini diagnostiche devono quasi sempre svolgersi in anestesia generale, perché altrimenti è impossibile visitare i bulbi oculari e nervo ottico del neonato. Se la diagnosi è tempestiva è possibile intervenire prima che il nervo ottico sia danneggiato in modo irreversibile. In alcuni casi è sufficiente un intervento farmacologico, ma molto spesso è l’intervento chirurgico ad essere risolutivo.

Il gene sotto osservazione 
Il gene responsabile CYP1B1 si trova sul cromosoma 2 ed è stato identificato nel 1995: la patologia ad esso associata viene trasmessa in forma autosomica recessiva, cioè si manifesta solo se il bambino ha ereditato la mutazione genetica da entrambi i genitori, e appare comunque come una forma isolata e non familiare. In particolare sembra che il gene sia coinvolto nel metabolismo di sostanze (probabilmente steroidi) attive nella differenziazione e crescita dell’occhio, nella regolazione della trasparenza corneale e della secrezione dell’umor acqueo, il che spiegherebbe l’offuscamento della cornea e l’aumento della pressione intraoculare: i due maggiori criteri diagnostici per il glaucoma infantile. 

Grazie alla collaborazione dei clinici della Società Oftalmologica Italiana e della Società Italiana di Oculisti Pediatri è stato avviato nel 2003, presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale di Niguarda a Milano, uno studio su piccoli pazienti. Ad oggi la casistica raccolta conta più di 130 neonati, per la maggior parte afferenti alla Struttura di Oculistica Pediatrica dell’Ospedale Niguarda, sui quali è stata eseguita diagnosi molecolare mediante sequenziamento del DNA. Nel 39% dei soggetti affetti, con manifestazione del glaucoma quasi sempre fin dai primi mesi di vita, si è individuato il difetto genetico ereditato dai genitori, in alcuni casi ciò ha permesso di eseguire anche una diagnosi prenatale, o di smascherare la presenza nei familiari di forme più lievi non clinicamente diagnosticate. 

Elisabetta Lucchesini

 
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  • Il trattamento della presbiopia con la 'visione mista' determina risultati efficaci

    • 20 maggio 2013

    MILANO - La "visione mista" ottenuta con il laser risolve efficacemente il problema della presbiopia sia in pazienti miopi che in pazienti ipermetropi.

    La Presbyond (Carl Zeiss Meditec) è una via di mezzo fra la micro-monovisione ed il trattamento standard bilaterale che aumenta la profondità di campo mediante la realizzazione di un'aberrazione sferica.

    Viene trattato l'occhio dominante per vedere da lontano e l'occhio non dominante viene lasciato leggermente miope per vedere da vicino, lasciando circa una diottria e mezzo di miopia. Inoltre, viene aumentata la profondità di campo di ciascun occhio con una ablazione ottimizzata dal fronte d'onda per aumentare l'aberrazione sferica e creare un gradiente del potere di refrazione costante per tutta la zona ottica.

     

    Ciò crea una 'fusione' naturale delle immagini provenienti dai due occhi. La visione mista, infatti, è un approccio bilaterale che, contrariamente alla monovisione convenzionale, è ben accettata e richiede davvero poco tempo per il neuroadattamento.

    I risultati del trattamento Presbyond in due gruppi rispettivamente di 18 e 23 presbiti miopi e presbiti ipermetropi sono i seguenti: in entrambi i gruppi, il 100% dei pazienti ha raggiunto la visione monoculare per vicino di almeno J2. Il valore massimo di J1 è stato ottenuto dall'89% dei miopi e dal 73% degli ipermetropi. In visione binoculare, il 61% del gruppo di pazienti miopi ed il 74% del gruppo di pazienti ipermetropi ha ottenuto i 10/10 da lontano ed ha letto l'ultima riga dell'ottotipo per vicino (J1).

    I risultati sono rimasti stabili nel tempo, con solo una lieve regressione nel gruppo degli ipermetropi a distanza di un anno dal trattamento.

    Liberatoria: Il sottoscritto non ha interessi finanziari con la Zeiss Meditec.

     

    Antonio Pascotto



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